서론: 선천 피부 형성 부전증은 두피의 정중선에 피부 결손으로 나타나며 피부는 막으로 덮여 있거나 궤양 또는 가피로 덮여 있게 된다. 대개 결손 부위가 작거나 피부에 국한되어 있으나 일부에서는 광범위한 부위에서 피하조직과 두개골의 결손이 발생하거나 다른 기형을 동반하기도 한다. 저자들은 두개골 결손을 보인 선천 피부 형성 부전증 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례: 환아는 재태주령 37주 5일, 출생체중 2,780 g으로 정상질식분만을 통해 출생하였으며 분만 직후 자발 호흡이나 근 긴장도는 원활하였으나 두개부의 정중선 부분에 7cm x 6cm의 불규칙한 경계선상의 피부 병변이 관찰 되었다. 피부 병변은 진피 부분까지 손상되어 있으면서 괴사의 형태를 보였고 병변 주변으로는 발적이 있으면서 모발이 관찰되지 않았다. 환아는 산전 진찰 상에서 이상 소견은 없었고 이학적 진찰 상에서도 사지의 원위부에 기형이나 다른 이상 소견은 관찰되지 않았다. 혈액학적 검사 상 혈색소 15.2 g/dL, 적혈구용적률 42.9 %, 백혈구 13,440/uL, 혈소판 555,000/uL 으로 정상이었고 C 반응성 단백질은 0.9 mg/d로 증가되었다. 단순둔부촬영 및 뇌전산단층촬영상에서 두정엽의 두개골이 소실되거나 얇아져 있는 소견이 관찰되었다. 치료로 C 반응성 단백질이 정상화되어 감염 소견이 없을 때까지 주사용 항생제를 투여하였고 피부 병변은 항생제 연고를 도포하면서 습성 드레싱 치료를 하는 보존적 요법을 유지하였다. 환아는 퇴원 후 외래 추적 관찰하는 동안 피부의 병변은 상피화가 진행되었으나 두개골의 결손은 지속적으로 관찰되었다. 결론: 선천 피부 형성 부전증은 광범위한 부위에 발생하거나 두개골 결손이 동반된 경우에는 감염이나 출혈의 합병증이 발생하고 사망의 위험성이 증가하므로 적절한 치료 방법을 선택하는 것이 필요하다. 저자들은 두개골 결손을 보인 선천 피부 형성 부전증 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.